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8月24日，兩篇最新研究成果在頂尖學術期刊《自然》背靠背發(fā)表，首個人類Y染色體完整序列展現(xiàn)在世人面前，這項全球100多名科學家參與的研究填補了當前Y染色體參考的諸多空白，帶來了對不同人群演化和變異的見解。

一條人類Y染色體的完整序列（圖片來自文章）

第一篇文章報道了完整的人類Y染色體由62,460,029對堿基組成。這次的組裝糾正了當前人類參考基因組組裝中關于Y染色體的多個錯誤，同時還向參考基因組中添加了逾3000萬個堿基對，揭示了多個基因家族的完整結構。此外，科學家們還從中新鑒定出了41個過去未知的蛋白編碼基因，也揭示了影響生育的重要基因組特征。

在另一篇文章中，研究團隊組裝了代表世界21個不同人群的43名男性的人類Y染色體。這些組裝結果更詳細闡釋了Y染色體在18.3萬年的人類演化歷史中的遺傳差異。研究結果揭示了新的DNA序列，保守區(qū)域的特征，以及促進Y染色體復雜結構的分子機制。